在稀有遗传疾病中心,通过精密基因分析,提高诊断准确度,为接受对多种遗传疾病有经验的专家的诊疗提供更系统的医疗服务,通过家族病历确认的遗传疾病的家属咨询,家人可以自行决定。 由与受影响的身体症状相关的协议诊疗专业医生协议诊疗和营养师,康复治疗师,社会福利师组成的临床支援组,为提高诊断的患友和家人的健康和生活质量而努力。另外,中心内设有专门的协调员,负责为患者介绍诊疗指南及诊断相关基因检查进行说明,日常咨询,帮助其联系社会资源。