희귀질환관리법에서는 국내 유병인구가 2 만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알수 없는 질환을 희귀질환 (Rare disease) 으로 정의하고 있습니다.  WHO (세계보건기구) 의 자료에 의하면 세계적으로 약 7,000 여 종이 넘는 다양한 희귀질환이 있는 것으로 알려져 있습니다.

희귀질환은 그 단어가 의미하는대로 질환자체가 매우 드물기 때문에 의료인들에게도 잘 알려져 있지 않아 정확한 진단을 위해 많은 시간과 노력이 필요한 질환입니다. 희귀질환의 약 80% 가량이 유전질환으로 알려져 있고, 소아의 발육 및 발달의 어려움, 청각, 시각 등 감각 기관의 기능저하, 대사 장애로 영향 받는 기관의 기능 부전 등을 일으킬 수 있습니다. 또는 출생 시에는 정상발달을 하나 성인이 된 후에 보행 및 운동장애와 같은 운동 신경계의 증상이 나타나 일상생활이 어려운 상황이 초래하기도 합니다. 

유전질환은 각 질환별 발병양상과 치료반응에서 다양성과 이질성이 존재해 진단이 어렵고 진단이 된다 하더라도 치료가 쉽지 않은 상황입니다.  
희귀질환관리사업단에서는 정밀유전자 분석을 통해 진단의 정확도를 높이고, 다양한 유전 질환에  경험이 있는 전문가의 진료를 받을 수 있도록 체계적인 의료서비스를 제공합니다. 
그리고 가족력이 확인된 유전질환의 가족 상담을 통해 가족 스스로가 결정을 할 수 있도록 올바른 정보를 제공하고 있습니다.
영향을 받는 신체 증상과 관련하여 전문의들의 협의진료와 영양사, 재활치료사, 사회복지사로 구성된 임상지원팀이 진단된 환우와 가족들의 건강과 삶의 질 향상을 위해 노력하고 있습니다.
또한 기관 내 전담 코디네이터가 있어 진료 안내 및 진단 관련한 유전자검사 진행을 위한 설명, 일상생활 상담, 사회적 자원 연계를 돕고 있습니다.